Genética

Nome: Allana, Daniele, Michelie , Jeferson

O que são doenças genéticas?

Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Câncer, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade.

Síndrome de down ou trissomia do cromossoma 21: é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidadecognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Causa

Trissomia 21 simples (ou padrão)

A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).

Mosaico

A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).

Translocação

O cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:

1	achatamento da parte de trás da cabeça,
2	inclinação das fendas palpebrais,
3	pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
4	língua proeminente,
5	ponte nasal achatada,
6	orelhas ligeiramente menores,
7	boca pequena,
8	tônus muscular diminuído,
9	ligamentos soltos,
10	mãos e pés pequenos,
11	pele na nuca em excesso.

Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.

Tratamento

Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.

Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propicia em seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.

SÍndrome de Turner

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.

A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).

O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.

As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

Anomalias Clínicas e Incidência Aproximada

Estrutura baixa	100%
MAL FUNCIONAMENTO DOS OVÁRIOS	90%
Mãos e pés inchados	80%
Peito largo	80%
Linha posterior do cabelo baixa	80%
Orelha de formato incomum	80%
Mandíbula pequena e mais baixa	70%
Braços virados para fora	70%
Anomalias renais	60%
Pescoço com dobras	50%
Anomalias cardíacas	50%
Perda de audução	50%
Arco do palato alto e estreito	40%

Anomalias Ocasionais

DISPLASIA DOS QUADRIS	Escoliose
Diabetes mellitus	Hipertensão idiopática
Tendência a formação de quelóides	Curva glicêmica anormal
DOENÇA DE CHROHN	Tendência a obesidade
DISFUNÇÕES TIROIDIANAS	Catarata

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* As fotos acima nos mostram um feto que foi abortado e uma criança de aproximadamente seis anos de idade portadores da síndrome de Turner . Note que ate mesmo o feto possui o pescoço curto e um grau pronunciativo de edema nas mãos e pés , essas características da doença já ficam mais evidente na criança ao lado , esta com o pescoço curto e o peito largo em forma de escudo.

Tratamento

A síndrome de Turner não estando associada com nenhum fator externo (ambiental), nem com retardo mental. Existem métodos didáticos alternativos que facilitam o aprendizado da leitura verbal, mas dificultam o entendimento e a resolução de problemas matemáticos e espaciais. Porém, com determinação e paciência, qualquer diferença pode ser compensada.

Sendo uma condição cromossômica, não há cura para a síndrome de Turner, porém, certos procedimentos, feitos cedo o bastante, possibilitam a redução dos efeitos do desequilíbrio cromossômico:

Hormônio do crescimento, sozinho ou acompanhado por um androgênico fraco, irá melhorar a velocidade de crescimento e provavelmente a altura final da mulher adulta.

Terapia de reposição de estrógeno tem sido usada desde que a condição foi descrita em 1938 para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias.

Modernas tecnologias também vêm sendo usadas para ajudar mulheres com Síndrome de Turner a engravidarem, caso desejarem. Uma doadora de um óvulo é usada para gerar um embrião, o qual será carregado pela mulher com Síndrome de Turner.

Nova Pesquisa

David Skuse e seus pesquisadores do Institute of Child Health estão pondo em andamento um trabalho interessantíssimo relacionado com a Síndrome de Turner. Esta pesquisa foi publicada em uma das mais conceituadas revistas de medicina americana, Nature. Dr Skuse apresenta esse trabalho como sendo uma evidência de que existe um gene responsável pelo comportamento social. Uma vez que jovens com Síndrome de Turner geralmente possuem apenas um cromossomo X, o seu fenótipo (a maneira de um gene se expressar) poderia fornecer pistas importantes dos genes presentes no cromossomo X. O cromossomo X de uma jovem com Turner pode ter sido herdado de sua mãe ou de seu pai. Esta é a razão pela qual se estudou o comportamento social de uma garota com Turner, especificamente.

sindrome klinefelter

Uma anormalidade cromossômica que afeta somente os homens e causa hipogonadismo( Secreção diminuída ou ausente de hormônios das gônadas).

Causas, incidência e fatores de risco:

A causa da síndrome de Klinefelter é a existência de um cromossomo X adicional que afeta somente os homens. O recém-nascido parece normal, mas o defeito geralmente se torna aparente na puberdade quando características sexuais secundárias deixam de se desenvolver e alterações testiculares ocorrem causando eventualmente infertilidade na maioria dos homens afetados. Alguns casos leves passam despercebidos sem anormalidades presentes exceto a infertilidade. Um fator de risco pode ser idade avançada da mãe.

Características do Portador

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

Muitos homens têm sido avaliados e as quatro condições mais comuns encontradas são:

Esterilidade

Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)

Características masculinas incompletas

Problemas sociais e/ou de aprendizagem

A característica mais comum em um homem com Síndrome de Klinefelter (SK) é a esterelidade. Adolescentes e adultos com SK possuem função sexual normal mas não podem produzir espermatozóides e portanto não podem ser pais. Está presumido que todos os homens sindrômicos são inférteis. Freqüentemente adolescentes masculinos com SK podem sofrer desenvolvimento de seios. De fato, isto não é muito diferente de meninos sem SK que também podem apresentar o desenvolvimento de seios durante a puberdade, entretanto em meninos normais os seios são temporários e tendem a desaparecer, enquanto naqueles que apresentam a síndrome eles podem persistir e aumentar de tamanho. Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica.

ratamento

Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

Síndrome do triplo X

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.

Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.

Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.
Os sintomas dessa síndrome envolvem:

- Menor grau de inteligência
- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
- Mulheres tendem a ser altas
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São férteis
- Podem entrar na menopausa precocemente
- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)

Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais. Esta síndrome só ocorre em mulheres, nas quais são fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física.

Tratamento> Não é possível curar visto que é uma anomalia genética. Porém o tratamento pode ser feito com calmantes, tratamentos hormonais e um acompanhamento pedagógico.

Síndrome do miado do gato

O Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomica que resulta em dificuldades no aprendizado.

Quem descobriu?
Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963.

Porquê este nome?
O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miar de um gatinho.

Causas, incidência e fatores de risco:

A causa da síndrome do miado do gato é a deleção de informação no cromossomo 5. A causa dessa deleção rara é desconhecida. Crianças com síndrome do miado do gato geralmente tem um choro distinto, como um miado de gato. Também têm um extenso grupo de anormalidades, com o retardo mental grave sendo a mais importante.

Tratamento:

Não há nenhum tratamento disponível para esta síndrome. O retardo mentalprecisa ser acompanhado e o aconselhamento profissional é recomendado para os pais.

Síndrome de felty

Definição:

Distúrbio caracterizado pela artrite reumatóide, pela dilatação do baço, pela redução na contagem de glóbulos brancos e pelas infecções recorrentes.

Causas, incidência e fatores de risco:

A causa da síndrome de Felty é desconhecida. É uma variação da artrite reumatóide e é comum em pessoas que sofrem de artrite reumatóide há muito tempo. As pessoas com esta síndrome apresentam uma maior incidência de infecções associadas com a baixa contagem de glóbulos brancos.